La HCM est une maladie héréditaire qui affecte les chats, les porcs et les humains. Le mode de transmission d'une génération à l'autre n'est pas encore clairement défini. Depuis les années 1970, on admet que la HCM est une cause fréquente d'arrêt cardiaque, de thrombose et de mort soudaine chez les chats. Une étude majeure a été effectuée sur les Maine Coons aux USA, permettant de penser que cette maladie serait transmise par un seul gène dominant.

La HCM peut être définie en tant que maladie du coeur causée par un épaississement anormal de ses parois musculaires.

L'épaississement des parois musculaires apparaît sur le ventricule gauche et/ou sur le septum interventriculaire, surtout chez les chats. Les muscles papillaires sont des petites expansions de la paroi du coeur qui servent d'attaches à des petit cordages empêchant le reflux du sang du ventricule gauche vers l'auricule gauche pendant la contraction du coeur. Ils peuvent aussi s'épaissir anormalement lors de HCM. Quand le muscle cardiaque s'épaissit, le maître du ventricule gauche diminue et la quantité de sang pompée par chaque battement de coeur diminue. La pression dans le ventricule augmente également. Les valves entre le ventricule gauche et l'atrium gauche s'affaiblissent, et laissent refluer le sang vers le coeur à chaque battement de coeur. Les chats atteints de HCM s'essoufflent facilement, car le sang ne s'oxygène pas assez. Ils peuvent aussi avoir du liquide dans les poumons provoquant des toux, ou des fluides dans d'autres parties du corps à l'origine d'oedèmes. Malheureusement, le premier signe de HCM est souvent la mort subite du chat causée par un arrêt brutal du coeur, ou une perturbation majeure du rythme cardiaque.

Les chats affectés ne montrent souvent aucun signe de cette maladie avant l'âge de 6 mois et le diagnostic de HCM peut prendre plusieurs années avant d'être établi. Par conséquent, l'examen du coeur par un spécialiste en échocardiographie doit être pratiquée régulièrement et plusieurs fois au cours de la vie du chat.

La glycogénose de type IV est une maladie héréditaire du métabolisme du glucose. Chez les chats atteints, une forme anormale de glycogène (un polymère du glucose) s'accumule dans l'organisme. La GSD4 chez le norvégien s'explique par un dysfonctionnement d'une enzyme appelée GBE (Glycogen Branching Enzymz) qui intervient dans le métabolisme du glycogène dans l'organisme.

Dans la forme la plus courante, les chatons meurent à la naissance ou peu après car ils sont incapables de produire suffisamment de glucose nécessaire à la naissance et aux premières heures de la vie. Plus rarement, les chatons peuvent vivre normalement jusqu'à 5 mois, mais la maladie conduit rapidement à des dégénérescences neuro-musculaires, à des atrophies musculaires, à des défaillances cardiaques et à la mort de l'animal avant 15 mois.

Dans la forme la plus courante, les chatons meurent à la naissance ou peu après car ils sont incapables de produire suffisamment de glucose nécessaire à la naissance et aux premières heures de la vie. Plus rarement, les chatons peuvent vivre normalement jusqu'à 5 mois, mais la maladie conduit rapidement à des dégénérescences neuro-musculaires, à des atrophies musculaires, à des défaillances cardiaques et à la mort de l'animal avant 15 mois.

La GSD4 est une maladie monogénique et se transmet selon un mode autosomal récéssif chez le norvégien. (voir tableau) Un test ADN, fiable et facile à réaliser à partir d'un frottis buccal, permet de dépister précocement les chats porteurs sains, de sélectionner les reproducteurs, d'adapter les croisements afin de limiter la mortalité néonatale liée à cette maladie ou d'éviter de produire des chatons atteints de GSD4 et de freiner la propagation de la maladie dans la race.

2 chats homozygotes normaux, donc sains, ne pourront donner naissance qu'à des chatons eux-mêmes homozygotes normaux et sains. Il est donc inutile de tester systématiquement les chats si l'on connaît le statut sain des parents ou grand-parents.

La déficience en pyruvate kinase; derrière ce nom barbare, se cache une maladie héréditaire susceptible de frapper les Norvégiens (mais aussi rencontrée chez d'autres races : Somali, Abyssin, Maine Coon, etc.). La pyruvate kinaze est un enzyme permettant aux globules rouges de synthétiser l'énergie nécessaire à leur survie. Lorsque cet enzyme vient à manquer, la durée de vie des globules rouge est dramatiquement diminuée, ce qui conduit à leur raréfaction dans l'organisme, on parle alors d'anémie.

La conséquence principale de la PKdef est donc une anémie, mais celle-ci ne saute pas forcément aux yeux, car l'organisme peut rapidement compenser la perte de cellules par une production augmentée et l'anémie passer ainsi inaperçue.
D'ailleurs la plupart du temps, celle-ci est légère, ou alors survient progressivement permettant au chat de s'y adapter sans montrer de signes cliniques particuliers. Elle peut également frapper ponctuellement.
La maladie s'accompagne parfois d'autres symptômes aussi imprécis qu'une fatigue passagère ou encore une légère perte d'appétit, pas toujours décelées par le maître.
Autant dire que dans bien des cas, la PKdef peut n'être découverte que tardivement dans la vie d'un chat...
Il existe cependant des formes montrant une anémie brutale et sévère, pouvant conduire rapidement au décès de l'animal.

La PKdef est héréditaire (transmise par les parents), la transmission est dite autosomale (non liée au sexe) et récessive.

Cela signifie que la maladie ne se développera que chez le chat qui aura hérité de ce caractère de chacun de ses deux parents, c'est à dire homozygote. Ce chat est dit "atteint" et sur le résultat de son test sera mentionné : PK/PK

Le chat qui n'aura reçu qu'une allèle défaillante (seul un des parents lui transmet le défaut) est hétérozygote.
On le qualifie de "porteur" et sur son test on verra : N/PK
Il ne sera pas malade mais pourra transmettre le gène défectueux à sa descendance.

Un chat sain est dit "indemne" et son test mentionnera : N/N

2 chats homozygotes normaux, donc sains, ne pourront donner naissance qu'à des chatons eux-mêmes homozygotes normaux et sains. Il est donc inutile de tester systématiquement les chats si l'on connaît le statut sain des parents ou grand-parents.